PGT-Plus实战演练｜第六届BCM-CUHK-ZJU临床遗传学大会会前专题培训会在杭顺利举办

2025年11月14日，由浙江省妇幼健康协会主办，浙江大学医学遗传与发育研究院协办的“第六届美国贝勒医学院-香港中文大学-浙江大学医学遗传与发育研究院临床遗传学大会”在浙江杭州隆重开幕。会议邀请了美国贝勒医学院、香港中文大学等国家和地区的知名专家学者及领域代表参会，可为参会者搭建高水平临床遗传学国际交流平台，有助于推动跨区域、跨学科科研协作，培养青年遗传学人才，强化BCM-CUHK-ZJU三方合作网络，推动亚太地区临床遗传学的持续发展。

同时，大会会前专题培训——《PGT-Plus从案例到本地化实践培训会》也在杭州顺利举办。会议邀请了多位生殖遗传领域知名专家参与授课，20余位来自全国各地的生殖遗传中心临床医生及临床检验实验室人员齐聚杭州，围绕PGT-Plus技术临床实践痛点和难点问题展开深入讨论，共同探讨生殖遗传领域发展前沿。

浙江大学医学遗传与发育研究院张静澜教授首先发表致辞，张教授表示，本次培训会采用“小班精讲、直面交流”的方式，课程内容围绕PGT-Plus临床实战需求和痛点展开，希望大家能够有所收获，也希望能够和大家一起，以临床需求为导向，用技术创新推动转化，让先进的理念和方法真正落地。

香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授发表致辞，蔡教授首先对大家的到来表示热烈的欢迎，蔡教授表示，此次培训会聚焦PGT-Plus，从案例剖析到本地化落地，从实验室质控到临床决策，正是把“前沿”转化为“常规”、把“理想”落实为“路径”的关键一步，希望本次培训会能够为大家提供宝贵的学习和实践经验。

华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学中心胚胎实验室PGT项目负责人吴黎教授围绕“胚胎活检策略与案例”展开深入讲解，吴教授从极体活检、卵裂球活检到囊胚活检，全面比较了不同活检方式的优缺点、操作时机及技术要点，指出囊胚活检结合激光法与“特异性荧光染料”质控体系，已成为当前最有效、可行的胚胎活检策略。PGT-Plus多采用囊胚活检，在常规高通量测序基础上，创新采用新型文库构建方法，通过扩增阶段加入特异性染料，可对胚胎细胞扩增过程实现精准质控，实时把控扩增效率与稳定性。不仅显著提高了检测的灵敏度与准确性，还突破了传统技术的应用局限，为单基因遗传病、染色体结构/数目异常等多种遗传病提供了通用且高效的筛查方案。

浙江大学医学院附属妇产科医院ART实验室主任叶英辉教授介绍了PGT相关的遗传咨询，包括遗传病风险评估、告知子代生育风险，告知最前沿的相关疾病信息，提供现阶段可能的遗传阻断措施等。叶教授强调，PGT-A咨询过程中要明确告知检测局限性，PGT-SR需要提示整倍体胚胎可能携带易位/倒位等。对于复杂病例，需要PGT-A、M、SR这三种检测的结合，这对实验技术提出了极高的要求，需要解决测序数据均一性以及SNP位点数量平衡的问题。PGT-Plus技术在保持测序均一性的前提下，通过特异性富集目标基因组序列，实现了相同测序通量下有效 SNP 位点信息的高效捕获与富集。该技术帮助构建了多类遗传病（涵盖染色体异常及单基因遗传病）的通用检测体系，为临床优生优育及遗传病防控提供了重要技术支撑。

上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心副主任杜艳芝教授首先介绍了传统PGT检测技术的局限性及亟待解决的问题，指出一体化解决方案PGT-Plus通过创新整合高通量测序，一次测序能够同时分析PGT-A、PGT-M和PGT-SR，且能解决传统技术无法处理的三倍体、单倍体、ROH等复杂遗传问题，能够更全面、准确地检测胚胎的遗传信息。随后，杜教授结合本中心PGT-PLUS本地化开展经验，详细介绍了PGT-Plus本地化开展流程以及“人、机、料、法、环”质控体系，杜教授指出，本地化开展还应覆盖检测前、中、后流程的质量控制、室间和室内质量控制并成立质控小组。

中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任胡亮教授分享了PGT-Plus临床开展流程及遗传咨询。胡教授指出，目前临床面临较多复杂病例的检测和咨询问题，比如明确PGT-M指征后大多数夫妇均选择加做PGT-A检测，携带者筛查技术推广后发现的遗传病风险增多等。传统的辅助生殖技术在面对复杂遗传背景时常常力不从心，而PGT-Plus通过多种检测手段的整合，一次测序就能同时分析PGT-A、PGT-M和PGT-SR，既能完美解决既要又要的问题，又能方便本地化检测平台快速落地，为更多家庭提供了切实可行的解决方案。

在香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授的主持下，会议进入“圆桌论坛”环节，胡亮教授、李予教授、茅彩萍教授、吴黎教授及多位学员参与讨论。

本次圆桌论坛的主题为“PGT技术如何更好的临床应用”，论坛聚焦技术实践与临床痛点。专家们指出，新中心搭建 PGT 平台需正视技术局限，建议通过多中心协作互补，同时关注 NGS 技术断点准确性等细节。生殖遗传涉及临床、实验室、伦理等领域，部分疾病关联多系统，需建立会审机制，香港定期召开专项会议的模式值得借鉴。临床咨询方面，专家强调对 VUS（意义不明变异）、微缺失等结果，应尽告知义务并提供咨询。蔡光伟教授表示，论坛凝聚的经验与思考将助力行业规范发展，未来需持续加强学术交流，推动技术与临床融合，服务更多家庭。